Description

Setmelatodide : Comprendre les carences en POMC, PCSK1 et LEPR

Qu’est-ce que les carences en POMC, PCSK1 et LEPR ?

Les carences en POMC, PCSK1 et LEPR sont des maladies génétiques rares responsables d’une forme sévère d’obésité. Elles résultent d’une mutation génétique héritée des deux parents, perturbant le contrôle de la faim par le cerveau.

Symptômes et impact sur l’organisme

Carence en POMC (proopiomélanocortine)

• Cerveau : Faim insatiable (hyperphagie) et obésité
• Endocrinien : Insuffisance surrénalienne, hypothyroïdie, hypoglycémie, déficit en hormone de croissance
• Reproductif : Puberté retardée (hypogonadisme hypogonadotrope)
• Autres : Peau claire, cheveux roux, insuffisance hépatique

Carence en PCSK1 (pro protéine convertase subtilisine/kéxine type 1)

• Cerveau : Faim insatiable (hyperphagie) et obésité
• Digestif : Troubles gastro-intestinaux (diarrhée dès la naissance)
• Reins : Accumulation d’acide, soif excessive
• Endocrinien : Diabète, hypoglycémie, déficit en cortisol
• Autres : Retard de croissance infantile

Carence en LEPR (récepteur de leptine)

• Cerveau : Hyperphagie et obésité
• Endocrinien : Niveaux élevés d’insuline
• Reproductif : Puberté retardée
• Autres : Diabète

Comprendre l’hyperphagie

L’hyperphagie associée à ces déficits est incontrôlable et différente des excès alimentaires habituels. Elle se caractérise par :

• Une faim constante, même après un repas
• Une obsession pour la nourriture
• Un comportement compulsif de recherche de nourriture

Traitement : Comment fonctionne Setmelatodide?

Setmelatodide est un traitement conçu pour rétablir la fonction de la voie MC4R, permettant de réguler la sensation de satiété.

Efficacité clinique

Des études ont montré une perte de poids significative et une réduction de la sensation de faim chez les patients traités :

• POMC/PCSK1 : 80% des patients ont perdu au moins 10% de leur poids en un an
• LEPR : 45% des patients ont perdu au moins 10% de leur poids en un an

Mode d’administration

• Injection quotidienne sous-cutanée
• À prendre le matin, avec ou sans nourriture

Effets secondaires possibles

Les effets secondaires les plus courants incluent :

• Réactions au site d’injection (96%)
• Assombrissement de la peau (78%)
• Nausées, maux de tête, fatigue, troubles gastro-intestinaux

Conclusion

Le Setmelatodide représente une avancée majeure dans la prise en charge des carences en POMC, PCSK1 et LEPR. Si vous ou un proche êtes concernés, parlez-en à votre médecin pour en savoir plus sur cette option thérapeutique.